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Sma, in 9 mesi screening per 30.000 bimbi in Lazio e Toscana

6 trovati positivi riceveranno terapia che salverà loro la vita

Redazione ANSA ROMA

(ANSA) - ROMA, 09 LUG - In 9 mesi 30.000 neonati, di cui 25.000 nel Lazio e 5.000 in Toscana, sono stati sottoposti a screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (Sma). A 6 di loro è stata diagnosticata questa malattia rara, che rappresenta la prima causa di morte genetica infantile, e potranno quindi essere curati. Sono questi i primi traguardi, presentati oggi, del Progetto Pilota coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita dell'Università Cattolica del Sacro Cuore e realizzato in collaborazione con i centri nascita, le Istituzioni regionali e l'Osservatorio Malattie Rare (OMaR).
    Il progetto di screening neonatale per la Sma, avviato a settembre 2019 grazie al supporto non condizionato di Biogen Italia, consente per la prima volta la possibilità di un test genetico universale per i bambini nati nel Lazio e in Toscana attraverso una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone.
    Una svolta nella storia di questa malattia che indebolisce le capacità motorie, fino a causare la morte molto precoce. "La diagnosi di atrofia muscolare spinale non è più una condanna ma un salvavita", sottolinea la presidente di Famiglie Sma, Daniela Lauro. Dal 2017 esiste, infatti, un trattamento ed è particolarmente efficace se somministrato prima che si manifestino i sintomi della malattia. "I risultati degli studi nei bambini pre-sintomatici e la possibilità di accesso alle nuove terapie rendono sempre più urgente l'identificazione precoce di questi piccoli pazienti", sottolinea Eugenio Mercuri, direttore Uoc di Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Gemelli Irccs. "Come già per altre malattie che dispongono di screening neonatale, la storia naturale della Sma sarà modificata", prosegue Maria Alice Donati, responsabile di Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie dell'Ospedale Meyer di Firenze. "Questo progetto ci pone all'avanguardia in Europa - conclude Alessio D'amato, assessore alla Sanità della Regione Lazio - e ci auguriamo che un esempio per tutto il territorio italiano". (ANSA).
   

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