(ANSA) - ROMA, 09 LUG - In 9 mesi 30.000 neonati, di cui
25.000 nel Lazio e 5.000 in Toscana, sono stati sottoposti a
screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (Sma). A 6
di loro è stata diagnosticata questa malattia rara, che
rappresenta la prima causa di morte genetica infantile, e
potranno quindi essere curati. Sono questi i primi traguardi,
presentati oggi, del Progetto Pilota coordinato dal Dipartimento
di Scienze della vita dell'Università Cattolica del Sacro Cuore
e realizzato in collaborazione con i centri nascita, le
Istituzioni regionali e l'Osservatorio Malattie Rare (OMaR).
Il progetto di screening neonatale per la Sma, avviato a
settembre 2019 grazie al supporto non condizionato di Biogen
Italia, consente per la prima volta la possibilità di un test
genetico universale per i bambini nati nel Lazio e in Toscana
attraverso una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone.
Una svolta nella storia di questa malattia che indebolisce le
capacità motorie, fino a causare la morte molto precoce. "La
diagnosi di atrofia muscolare spinale non è più una condanna ma
un salvavita", sottolinea la presidente di Famiglie Sma, Daniela
Lauro. Dal 2017 esiste, infatti, un trattamento ed è
particolarmente efficace se somministrato prima che si
manifestino i sintomi della malattia. "I risultati degli studi
nei bambini pre-sintomatici e la possibilità di accesso alle
nuove terapie rendono sempre più urgente l'identificazione
precoce di questi piccoli pazienti", sottolinea Eugenio Mercuri,
direttore Uoc di Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Gemelli
Irccs. "Come già per altre malattie che dispongono di screening
neonatale, la storia naturale della Sma sarà modificata",
prosegue Maria Alice Donati, responsabile di Malattie
Metaboliche e Muscolari Ereditarie dell'Ospedale Meyer di
Firenze. "Questo progetto ci pone all'avanguardia in Europa -
conclude Alessio D'amato, assessore alla Sanità della Regione
Lazio - e ci auguriamo che un esempio per tutto il territorio
italiano". (ANSA).