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La sindrome del Qt lungo, la patologia "ferma cuore"

La sindrome del Qt lungo, la patologia "ferma cuore"

Colpisce un neonato ogni 2.500, Telethon studia nuove cure

ROMA, 09 marzo 2020, 13:25

Redazione ANSA

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Silvia Priori, cardiologa degli Istituti clinici scientifici Maugeri di Pavia - RIPRODUZIONE RISERVATA

Silvia Priori, cardiologa degli Istituti clinici scientifici Maugeri di Pavia - RIPRODUZIONE RISERVATA
Silvia Priori, cardiologa degli Istituti clinici scientifici Maugeri di Pavia - RIPRODUZIONE RISERVATA

Colpisce un neonato ogni 2.500 ed è una malattia ereditaria del cuore, che si scopre con un semplice elettrocardiogramma. E' la sindrome del Qt lungo, dove Qt sta per l'intervallo compreso tra l'onda Q e l'onda T che si vede proprio nell'esame che viene svolto per monitorare il cuore. E' una patologia che per anni può restare silente ma che quando emerge può portare a perdita di coscienza, danni neurologici e morte improvvisa. Una serie di modifiche genetiche ne sono alla base.

"L'attività elettrica del cuore è un meccanismo molto delicato. Basta aumentare o diminuire lievemente il flusso di ioni quali sodio, calcio e potassio per destabilizzare il tutto", spiega Silvia Priori, cardiologa degli Istituti clinici scientifici Maugeri di Pavia, e che coordina un progetto della Fondazione Telethon per individuare nuovi trattamenti. Oggi si cerca di curare i pazienti con i farmaci betabloccanti che però non arrivano a modificare l'intervallo Qt ma permettono solo di prevenire i sintomi.

E questi farmaci non hanno sempre la stessa efficacia per tutti, così nelle situazioni più critiche (quando non si riesce a controllare l'aritmia), i cardiologi propongono un impianto di defibrillazione automatica. "Lo scopo del nostro progetto di ricerca è identificare cure innovative proprio per le varianti più severe della patologia - prosegue Priori parlando dello studio triennale di Telethon - Come per esempio la sindrome del Qt lungo di tipo 2, tipo 3 e tipo 8, nota anche come sindrome di Timothy, che rappresenta una delle forme più rare e più maligne".

L'idea, infatti, è quella di testare "l'efficacia di una classe di farmaci che aumentano la funzione dei canali cardiaci del potassio, tra i principali responsabili nel determinare la durata dell'intervallo Qt". Alla ricerca partecipano gli studiosi del dipartimento di Bioscienze dell'Università Statale di Milano, e del dipartimento di Farmacia dell'Università Aldo Moro di Bari.
   

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