Parkinson, con varianti genetiche simultanee cresce rischio(2)

Redazione ANSA ROMA

(ANSA) - ROMA, 21 GIU - Un risultato importante dello studio è che le varianti esaminate possono avere una sorta di effetto cumulativo. "La presenza contemporanea di due o più di queste varianti rare - spiega Teresa Esposito, ricercatrice dell'Istituto di Genetica e Biofisica Buzzati-Traverso del CNR e responsabile del Laboratorio CNR presso il Neuromed, ultimo autore dello studio - si è rivelata associata con un aumento della probabilità di sviluppare il Parkinson nel 20% dei pazienti. Possiamo parlare di un 'carico' di mutazioni crescente che, in futuro, potrebbe portarci a valutare il rischio di malattia proprio attraverso l'individuazione del numero di varianti dannose presenti nel DNA di una persona". Questi risultati, commenta Antonio Simeone, Direttore dell'Istituto di Genetica e Biofisica 'A Buzzati-Traverso', "appaiono promettenti nella prospettiva di perfezionare le tecniche di diagnostica molecolare rivolte a individuare precocemente le persone a rischio elevato. Saranno naturalmente necessari altri studi da un lato per aumentare il numero di pazienti diagnosticabili e dall'altro per comprendere e sviluppare potenziali approcci terapeutici, primi fra tutti quelli basati su sviluppi farmacologici e di medicina rigenerativa. Ciò che possiamo pensare, per un futuro più vicino, è un esame genetico che tenga conto del carico di varianti dannose presenti nel genoma di un individuo. Potrebbero aprirsi possibilità importanti per avviare screening di popolazione e, quindi, migliorare la diagnosi precoce di una patologia che si sviluppa nel tempo, e nella quale i sintomi si manifestano solo quando i pazienti hanno già perso il 50% dei neuroni dopaminergici, quelli maggiormente implicati nel Parkinson". (ANSA).
   

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