Università Perugia in prima linea per malattia genetica rara

(ANSA) - PERUGIA, 31 GEN - L'Università degli Studi di Perugia ha contribuito allo sviluppo di quella che è considerata l'unica terapia esistente in grado di curare i bambini affetti dalla leucodistrofia metacromatica (Mld), una malattia genetica rara. Frutto di un lungo lavoro fra équipe diverse appartenenti a vari enti di ricerca, dal dicembre 2020 ha avuto l'approvazione dall'Agenzia europea del farmaco (Ema). I risultati ottenuti con il farmaco su 29 bambini affetti da Mld sono stati pubblicati recentemente dalla prestigiosa rivista The Lancet.
    Questa terapia per curare i bambini affetti dalla leucodistrofia metacromatica (Mld), messa a punto presso il Telethon institute for gene therapy, ospedale S. Raffaele di Milano, in collaborazione con Orchard Therapeutics, consiste - spiega l'Università di Perugia in una nota - nel trapianto di midollo di cellule staminali emopoietiche autologhe del paziente, corrette geneticamente con la tecnica della terapia genica, al fine di ripristinare la funzione del gene difettivo.
    Nell'ambito di questo progetto biomedico, l'Ateneo del capoluogo umbro e in particolare la professoressa Sabata Martino e il dottor Francesco Morena, della sezione di Scienze biochimiche e biotecnologiche del Dipartimento di Chimica, biologia e biotecnologie, sezione di cui è responsabile la professoressa Carla Emiliani, hanno contribuito "in forma sostanziale" dalle prime fasi di sviluppo e sperimentazione della terapia. Il gruppo perugino, infatti, ha sviluppato e progettato dei saggi biomolecolari miniaturizzati atti a dimostrare la corretta funzione e struttura della proteina terapeutica in piccole quantità di campioni biologici, fornendo così dei parametri utili per il monitoraggio dell'efficacia della terapia, sia nelle fasi iniziali del trattamento sia quelle di sorveglianza post trattamento. (ANSA).