(ANSA) ROMA - Desde las minorías étnicas hasta los ancianos, pasando por las diferencias de ingresos: 275 millones de variantes genéticas hasta ahora desconocidas surgieron del análisis del ADN de poblaciones a menudo ignoradas y que pueden ayudar a arribar a diagnósticos de enfermedades más precisos.
Es uno de los objetivos conseguidos gracias a '"All of Us", dijo a ANSA el investigador italiano Marco Pierotti, de Cogentech, sociedad benéfica del Instituto de Oncología Molecular de la Fundación Airc - Ifom.
Se trata de un programa de investigación internacional que pretende ampliar los bancos de genes y cuyos resultados se han publicado en cinco artículos en las revistas Nature, Communications Biology y Nature Medicine.
"En los últimos años, una serie de importantes mejoras tecnológicas han permitido secuenciar todo el genoma de un individuo en poco tiempo y con bajos costes, permitiendo así la creación de grandes bases de datos", dijo Pierotti. "Pero en estas bases de datos hay sesgos relacionados con la población considerada", dijo.
De hecho, se trata de datos que se refieren casi exclusivamente a personas procedentes de países industrializados, especialmente indoeuropeos, blancos de clase social media o alta, mientras que hay pocos datos relativos a minorías étnicas. Un problema que puede afectar la eficacia de nuevos medicamentos, terapias o herramientas de detección.
"Estos métodos - añadió Pierotti - han permitido, por ejemplo, completar un amplio estudio sobre la aparición del cáncer de ovario y de mama, analizando todo el ADN de 10.000 mujeres que lo habían desarrollado y hacer lo mismo con un grupo similar de casi 10.000 otras mujeres, similares en edad, condición física, grupo étnico, que no habían desarrollado cáncer".
Comparando el ADN de los dos grupos, fue posible descubrir 313 marcadores, es decir, pequeñas secuencias de ADN que desempeñan un papel en el desarrollo de esa forma particular de tumor.
"De esta manera es posible, por ejemplo, buscar la presencia de marcadores en un sujeto y comprender el nivel de riesgo, pudiendo así ser más precisos a la hora de planificar los exámenes de detección", agregó el investigador italiano.
Se trata de los llamados riesgos poligénicos, es decir, la posibilidad de desarrollar una enfermedad debido a la presencia combinada de una serie más o menos grande de pequeñas mutaciones genéticas.
Pero todo esto sólo es fiable si ese tipo de paciente está presente en la base de datos inicial. Para intentar eliminar este error fundamental nació "All of Us", el proyecto que pretende actualizar los bancos de genes existentes con el ADN completo de miles de estadounidenses de categorías subrepresentadas, que incluyen grupos étnicos y raciales (46%), personas que viven en pobreza (26%) y edad avanzada (28%).
Se acaba de completar un primer tramo de 2.500 genomas y de inmediato han surgido 275 millones de nuevas variantes, hasta ahora poco conocidas, asociadas a factores de riesgo de algunas enfermedades, desde los tumores hasta la diabetes tipo 2.
Se trata de un resultado que promete mejorar significativamente la capacidad de predecir posibles riesgos elevados de desarrollar una patología grave, incluso en sujetos que hasta ahora estaban poco representados en las bases de datos. Sin embargo, subrayan los autores de la investigación, para alcanzar un índice aceptable de completitud será necesario ampliar la gama de genomas a al menos 25.000 ADN completos.
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